做基因检测有用吗？

检验之星

最近做了基因检测，有的指标看着有问题，需要进一步筛查吗

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检验医师

是什么情况做的什么检测？什么结果？要把问题说清楚了。

长长的路

随着个体化精准治疗的出现，基因检测成为了许多肿瘤患者治疗前的重要检查。等待基因检测结果出来后再做治疗已经成为了主流精准治疗思路
要确保治疗大方向是对的。 ——我伴
靶向药的兴起让肿瘤治疗从细胞毒性药物治疗，跨越到了精准靶向治疗新时代。靶向药成为了肿瘤大夫手里得宠的“新武器”，也成了癌症患者想要得到的良药。
得益于致癌基因的发现，科学家们在20年前开发出了一种针对特定基因突变的药物，使药物只攻击肿瘤细胞，而不会伤及正常细胞。比如说最有名的EGFR基因突变。这就是目前流行的“精准医疗”概念的主要内容：即根据肿瘤的个性化基因突变来配置针对性极高的靶向药物。人们认为找到了这个突变，就可能找到针对这个突变有效的分子靶向药物，就可以控制肿瘤的复制甚至杀死肿瘤。


基因突变的针对性治疗药物研发
这些药物只要医生评估患者病情后，充分结合个人情况选择最适合患者的靶向药，患者只需要配合医生的治疗，保持良好心情，按时服药即可，至于疗效，除了病友是合并一些其他并发症之外，除了几个月的复查要去医院，你甚至会感觉不到是个病人。
这就是靶向药的功劳，试想一下，你在确诊时已经发现转移，无法进行手术，属于晚期的时候，家人天崩地陷，有些不懂的亲友都觉得命不久矣的时候，吃了靶向药，一切都恢复正常了，这种重生的体会是多么可贵！
临床治疗指南建议肿瘤患者在治疗过程中进行多次基因检测，以便根据检测结果及时调整治疗方案。
然而，有时候癌症患者在初次基因检测中发现了驱动基因突变，并通过靶向治疗取得了显著的效果，但在后续的二次基因检测中，患者可能会发现之前的突变消失，甚至可能出现了其他基因突变。


进展后的精密检查
这是为什么呢？
肿瘤异质性是指同一种恶性肿瘤在不同患者之间或者同一患者不同部位的肿瘤细胞之间存在着分子差异。基于肿瘤发生和发展的复杂性，异质性可以分为时间异质性和空间异质性。
1. 时间异质性：指随着一段时间，患者接受了其他药物治疗等，会出现耐药突变等情况，所以两次不一样也是正常的；
2. 空间异质性：两次不同的取样部位，同一部位不同的组织，肿瘤细胞含量可能差距大，检测结果也会不一致。
肿瘤异质性的表现形式主要有以下几种：
基因突变从有到无：基因突变从有到无可能提示两种截然不同的结果： 短期内靶点消失提示肿瘤患者靶向治疗的预后效果良好。 治疗后靶点消失提示耐药。
基因突变从无到有：已有研究证实，针对 EGFR-TKI 获得性耐药的非小细胞肺癌往往有 c-MET 的扩增和过表达，提示 c-MET 的扩增和过表达是 EGFR TKIs 耐药的机制之一。已有研究证实，针对 MET 改变进行靶向治疗，可以延长肺癌患者的生存期。另外放疗和化疗这一类治疗也会引发既有突变的改变。
基因突变从有到有：研究表明，携带 EGFR 敏感突变的肺癌患者在靶向药物治疗后也会出现不同敏感突变亚型的转换。肺癌患者靶向治疗前和进展后 EGFR 基因突变不一致率为 63.9%（39/61），EGFR 变化类型有野生型变为突变型（4.9%）、突变消失（8.2%）、突变种类增加（49.1%）、还有 3 例患者发生了敏感突变之间的转换，分别表现为 L858R 和 19Del 相互转换、L858R 转换为 L858R+19del 复合突变、19del 转换为 L858R+19del 复合突变。
肿瘤空间异质性广泛存在于几乎所有的肿瘤患者中，导致患者不同部位取材检出不同变异结果，也会导致明明检出相同突变的不同患者对同一药物效果的千差万别。
那么血液版的基因检测在肿瘤空间异质性方面是不是比活检版的基因检测要准确一些呢？
在肿瘤空间异质性方面，血液版基因检测和活检版基因检测各有优势和限制，不能简单地说哪一个更准确。
血液版基因检测是通过检测患者血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）来分析肿瘤的基因突变情况。它的优点是无创、简便，可以多次采样，能够反映肿瘤的整体基因突变情况。但是，由于血液中的 ctDNA 含量通常较低，血液版基因检测可能会出现假阴性结果，尤其是对于早期肿瘤或低侵袭性肿瘤。但对于晚期或不耐受穿刺活检的患者，由于癌细胞游走全身血液系统，血液版的基因检测反而规避了肿瘤空间异质性
活检版基因检测则是通过对肿瘤组织进行活检，提取肿瘤细胞的 DNA 进行基因突变分析。它的优点是可以提供更准确的肿瘤基因突变信息，尤其是对于局部肿瘤的基因突变情况。但是，活检版基因检测是有创的，采样难度较大，而且只能反映肿瘤局部的基因突变情况，可能会忽略肿瘤内部的异质性。
总的来说，如果短时间内连续获得两个不一致的基因检测结果时，可以倾向于以有突变的结果为准；现有的靶向治疗耐药后，也可以考虑再次进行基因检测，以评估是否有再次靶向治疗的可能。
对于基因检测后的靶向药，在癌有我伴抗癌社区里，我们认为是最好的治标不治本的药物，即便是知道了关键的驱动肿瘤复制的基因突变（比如说肺癌中EGFR的突变），大多数情况也不能因此治愈，但是可以影响到这个病例的生存期。
不以治愈为目的，好好活着，拖住癌细胞，保持身体的底力，等着下一个靶向药的出现，又是两年，带瘤生存能让我们珍惜眼前的生活，换一个活法，变得富有感恩之心，所以，事情远没有你想象的那么糟。

长长的路

首先要说明的是，某些基因检测并不一定有实际意义。像某东、某宝销售的或一些保险公司赠送的所谓的全面易感基因检测、天赋情商基因检测，就目前科技来看，就没什么卵用。
这些检测的基因与位点的准确度并不高，其结果也缺乏实际的指导意义。比如，检测显示某人患肺癌的风险较高，但具体的风险值是从百万分之一到十万分之一有哪家能说明白吗？就算能明确，能精确到千分之一或是百分之一吗？如果只是随意看几篇质量还不高的文献就给出一个风险评价，这样的结果对于个体而言，实用性非常有限，与算命无异。


然而，仍然有很多基因检测是非常有意义的。
那么，什么是基因检测呢？基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过取被检测者的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备检测细胞中的DNA分子信息，判断基因是否存在突变或敏感基因型，预知身体患疾病的风险，实现“早知、早防、早治”。


2011年，世界卫生组织提出40%的癌症患者可以通过预防避免癌症，40%可以通过早发现、早诊断治愈，20%可以带癌生存。这表明了早期预防检测的重要性。然而，正常细胞转变为癌细胞一般需要15至30年的漫长过程，初期没有明显征兆，而传统体检只能检测到已有的临床病变，无法在病变前预知。
如果能在病变前通过基因检测发现基因型的改变，找出相关疾病易感基因，就能提前预测患病的可能性，从而有针对性地预防癌症。在美国，每年有800万人选择基因检测，使家庭型结肠癌的发病率下降90%，死亡率下降70%。美国食品药品监督管理局（FDA）已强制要求，在癌症治疗用药前必须进行EGFR（表皮生长因子受体）、KRAS（肉瘤病毒癌基因）等基因检测。
在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测纳入全民医保。在日本，基因筛查已覆盖90%以上的新生儿。
目前，基因检测主要有三方面应用：
1.预测：在得病之前查基因，预估可能得某种疾病的风险。目前已有20多种疾病可以通过基因检测进行预测。
2.确诊：已经得病但未确诊是哪种疾病，或者已确诊但不知病因是否遗传，也可通过基因检测确定。这类疾病包括多种癌症。
3.治疗：体现在靶向药物治疗方面。目前部分乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药物，如爱必妥、易瑞沙等。比如肺癌基因检测技术用于判断其是否存在与靶向治疗相关的位点变异，从而为患者匹配相应的靶向治疗方案。即“配钥匙”。不同的基因突变对应不同的靶向药物，即“一把钥匙打开一把锁”。


中国抗癌协会肿瘤微创专家马洁主任提出了防癌三级预防的重要性：
1.一级预防：排除体内诱导肿瘤生长的环境
坚持健康的生活方式，如戒烟限酒、保持充足的睡眠、适量运动。
保持健康的饮食习惯，多吃蔬菜水果，减少红肉、加工肉类和高脂食物的摄入。
接种疫苗，有效预防一些导致癌症的病毒感染，如乙型肝炎病毒、人乳头瘤病毒等。
2.二级预防：早发现、早治疗
高风险人群定期进行常规筛查，如女性的乳腺癌Brca1/2基因检测、宫颈癌筛查HPV分型检测，男性的前列腺癌甲基化检测筛查，50岁以上人群的结直肠癌基因筛查。
提升免疫力，选择干细胞或自体免疫细胞保健也是一种方法。
案例：小李是一名27岁的女性，家族有乳腺癌病史。她定期进行乳腺癌筛查，在最近一次筛查中发现了一个1.5厘米的乳腺结节。医生建议她及早治疗，经过一系列治疗后，小李目前身体状况良好，没有复发。这说明了二级预防的重要性。
3.三级预防：缓解病痛、延长生命、提高生活质量，防止疾病复发和转移
个体化治疗，如靶向药物、免疫细胞治疗、基因编辑和NK细胞治疗等。基因编辑技术如CRISPR/Cas9等已在治疗白血病、多发性骨髓瘤等疾病中显示出良好效果。
通过以上预防措施，结合基因检测的早期预警，可以更有效地预防和治疗癌症，提高患者的生活质量和生存率。

清风寡欲

基因检测是一个统称，有很多不同的检测方案。有些基因检测是以诊断为目的的，这种检测是非常有意义的。比如有些遗传病患者需要诊断，有些生育相关的阶段，比如孕前，产前，新生儿以后的阶段，有些检测是辅助判断情况的证据。这是非常有意义的。
另外还有一些基因检测情况是为了指导治疗，为了判断是否适合用某种靶向药等情况也是非常有意义的。
有些基因检测主要是以基因体检为目的，这种检测最大的意义在于可以提前知道自己的患病风险，只要检测者能调整好自己的心态，让自己保持一个能接受客观的心态，不焦虑也是可以做的，做完后根据结果来让自己在生活方式方面做出改善，也是非常有意义的。只是有些人以这种目的的检测会比较焦虑，那就不必做了，毕竟为没有发生的增加焦虑感并不是基因检测的初衷。

长长的路

你这问反了啊，一般都是检查有问题，问有没有必要进一步做基因检测的。看你这描述感觉像是做什么什么类似“基因算命”的产品了？如果是，就大可不必