NGS公司大盘点

五大赛道深度解析 | 行业全景梳理

声明：本排名不以公司实力和检测可靠性为唯一标准，排序按公司名称首字母排列，供行业参考。本表格已对NMPA获批信息进行核实标注。

数据说明：本表格中标注"NMPA已核实"的产品信息来自NMPA数据库、公司官网公告等权威来源。标注"LDT/Lab"表示目前以实验室自建检测方式提供服务，尚未获得NMPA注册证。

前言

高通量测序技术（NGS）作为精准医学的核心支撑，已在生育健康、肿瘤诊断、感染性疾病等多个领域实现临床应用突破。本盘点基于企业官方披露、NMPA数据库、行业研究报告等权威来源，系统梳理国内NGS企业的五大赛道布局，涵盖近70家行业领先企业。

一、产前筛查与诊断（NIPT/NIPT Plus/CNV-seq）

无创产前检测（NIPT）是NGS临床应用最成熟的领域之一，通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查染色体非整倍体及部分单基因病。

二、单基因遗传病与罕见病NGS诊断（WES/WGS）

全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）是诊断罕见遗传病的重要手段。单基因遗传病综合发病率约1%，携带者筛查可有效识别高风险夫妇。

三、辅助生殖胚胎植入前遗传学检测（PGT）

PGT技术包括PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（结构重排检测），是优生优育的重要手段。

四、肿瘤NGS精准诊断

肿瘤NGS检测覆盖靶向用药指导、免疫治疗评估（TMB/MSI）、遗传风险评估及术后复发监测。

五、宏基因组测序（mNGS）感染诊断

mNGS不依赖于培养和预设，直接对临床样本中核酸进行高通量测序，适用于急危重症和疑难感染的诊断。

数据来源：企业官方披露、NMPA医疗器械获批数据库、公司官网公告、弗若斯特沙利文、蛋壳研究院、动脉网等权威来源。NMPA获批信息已核实标注，数据截至2026年4月。