引 言 随着基因检测的普及和海量数据产生，传统分段式分析流程已成为制约精准医疗发展的效率瓶颈，临床实验室亟需实现本地化检测、数据分析解读等环节全流程自动化以缩短报告周期，因此医疗数据的本地化管理及临床解读提效已成为医疗机构所面临的普遍问题。 深耕精准医学领域多年的华大基因，通过自研AI解读工具、整合权威医学数据库，在2025年正式发布了智能分析解读平台BGI OmicsOne(*点击了解更多)，该平台已支持康孕®CNV-seq、NIFTY®全因等临床产品，实现了从样本分析到报告解读的全流程自动化管理，为临床实践在提升检测效率、完善智能方案与保障数据主权等方面带来了显著价值。 为进一步完善单基因遗传病本地化智能检测方案，经过不断地精心打磨，近日，BGI OmicsOne智能分析解读平台再升级，推出全新单基因遗传病携带者筛查应用 。 集成十二大功能中心，兼容NIFTY®全因、康孕®CNV-seq、安孕可®遗传病携带者筛查多产品不同分析路径，全面支持院内数据的智能分析、智能解读与报告自动化出具。用户可自建可视化本地数据库，并使用智能验证功能，无缝联动验证平台，实现高通量测序及其他检测技术 (如Sanger、qPCR) 的一体化信息管理。 数智运营统计，高效赋能 首页看板赋能实验室高效运营，统计中心自动统计多维度数据，快速掌握关键指标如高风险率、基因-变异-疾病阳性检出率等。 对接GenSIRO，全链贯通 全线适配华大自主研发的GenSIRO自动化设备及测序仪，从“数据进，报告出”灵活进阶至“样本进，报告出”。 夫妻样本配对分析，筛查场景灵活适用 🔘 家庭编号绑定夫妻样本，变异解读页面关联展示配偶结果，通过配对分析功能可进一步排查检测基因上高风险夫妻，降低生育风险。 🔘 聚焦临床筛查场景，支持单人/双人形式出具报告，可视化标识直观展示单人携带及夫妻高风险。 智能解读，精准循证 严格循证ACMG指南、ACGS指南、ClinGen解读相关指导性文件，将PVS1等关键证据项的自动化判定精准度提升至94%以上；内嵌Knowliter智能文献阅读工具极速提取文献证据，驱动遗传解读迈向更高水平的智能化与高效化。 智能验证，一体联动 内置50W+引物库，可进行引物的自动化设计和验证结果智能分析，并通过与本地化验证平台深度联动，实现高通量测序数据结果和验证结果的高效关联。 本地库建设，灵活调用 医院案例数据一键入本地库，实现数据解读自动调用本地案例信息，也可满足数据深度挖掘需求。 对接医院系统，信息融通 接口标准化，无缝对接医院信息系统，实现数据高效流动，告别信息孤岛。 匠心服务，全程无忧 配备专业分析解读和IT技术服务团队，24h内极速响应售后问题咨询。 结 语语 以临床需求为核心的设计理念，华大基因致力于实验室质量管理体系建设、技术转移、软硬件建设、人员培训等多方面为医疗机构提供整体完善的解决方案，实现更全面、更细致的精准医学实验室服务，助力精准医学的高质量发展。 |
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